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全方位癌症基因分析 突破無藥可治的困局

近年,基因檢測技術愈來愈細緻和精密,使癌症的治療由以往的一體化(one size fits all)趨向個人化(individualized)。以晚期肺癌為例,傳統的治療方法離不開化療,患者對治療的反應不一。自從醫學界掌握了部分肺癌乃由特定的基因變異引起,例如EGFR、ALK或ROS-1等,醫生處方針對性的標靶藥物,治療效果和患者的整體存活期均得以提升。

因此,就某些癌症而言,如肺癌和乳癌,基因檢測的結果會直接影響治療方案,故醫生一般會在確診的同時建議患者進行基因檢測,把握時間,及早開始用「對」的藥。目前最新的基因檢測技術「全方位癌症基因分析」有別於傳統的「熱點基因變異檢測」,不僅能找出某種癌症較常見及已知的幾種基因變異,例如非小細胞肺癌的EGFR、ALK或ROS-1,而且能同時進行超過三百個基因排序,檢測出導致癌症發生的基因變異(包括基因插入與缺失、複製、擴增和重組),有助醫生為患者配對針對性的標靶藥。「全方位癌症基因分析」的另一特色,是報告中會提供整體性資料,例如腫瘤突變負荷(Tumor Mutational Burden, TMB),有助醫生評估患者對免疫療法的反應。一般來說,腫瘤的TMB愈高,患者對免疫療法的反應愈理想。

 

啟動智能診斷

現時講求「精準醫療」(Precision Medicine)與「個人化治療」(Individualized Treatments)的年代,說穿了就是兩個大方向:

  1. 癌症是一種複雜的疾病,即使同屬肺腺癌,每位患者腫瘤的生物特性都有所不同。若採用傳統的一體化治療,可能只對部分患者有效,另一部分患者卻得不到最佳的治療。「全方位癌症基因分析」就是深入腫瘤的底層找出致癌根源,從而幫助醫生對症下藥。
  2. 對於一些較為棘手、缺乏治療方向的個案,「全方位癌症基因分析」不但能避免患者浪費時間試用一些效果未必理想的藥物,另一方面有助醫生更科學化和更精準地處方針對性的藥物。換句話說,癌症的治療不再單單根據腫瘤的原發位置,而是針對腫瘤的基因構造和生物特性。

 

臨床個案分享

現年62歲的男性肺腺癌患者,對化療的反應欠佳,病情轉差。我建議他接受「全方位癌症基因分析」,結果發現他肺部的腫瘤竟出現常見於乳癌的HER2基因擴增。我為他處方針對HER2型乳癌的標靶藥物,效果理想,除癌指數穩定回落之外,其身體狀況亦得到明顯改善,掃描顯示腫瘤成功受控。患者用藥至今超過一年,病情仍然穩定,身體狀況和生活質素理想,能出國旅遊,享受人生。過往,我們不會為肺癌患者處方乳癌的藥物,「全方位癌症基因分析」讓醫生更有把握地採用常規治療以外、具針對性而有效的治療方法,為患者開闊了治療的可能性。

 

 

 

 

 

蔡醫生給患者的話:

儘管基因檢測並非百分百幫助到患者,但若找到有標靶藥可用的基因變異,治療將會事半功倍。我預期基因檢測將會愈來愈普及,價錢亦會有所下調。科技發展一日千里,我鼓勵患者對新的檢測技術和新的藥物抱持開放的態度,給自己多一個機會,常懷希望。

 

 

醫學資訊由臨床腫瘤科專科醫生蔡清淟醫生提供

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