為罕見癌症找到治療出路

臨床個案分享
Anna（化名）是一名五十歲的女性肺癌患者，「熱點基因變異檢測」結果顯示其腫瘤並無出現常見的EGFR、ALK和ROS1基因變異，故治療以化療為主，並輔以放射治療。後因病情惡化接受免疫療法，效果理想，在腫瘤幾近完全消失之際，卻不幸出現嚴重副作用（免疫介導性肺炎）而被迫中止治療。其後她接受第三、四線化療，惟反應欠佳。

醫生遂建議她抽取淋巴結的細胞進行「全方位癌症基因分析」，結果發現其腫瘤出現非常罕見的NTRK1基因變異。當時剛巧有一個針對NTRK1基因變異的標靶藥物臨床試驗計畫，Anna便成為香港第一名參加該計劃的患者。研究顯示，該標靶藥物在第一期及第二期臨床試驗中反應良好，而Anna服用該藥物至今約一年，病情成功受控，身體狀況良好，過著愜意的生活。

對Anna而言，治療過程猶如坐過山車，由最初的處處碰壁，到最後找到治療的出路，彷彿在她身上發生「奇蹟」。上天關上所有門，卻適時為她打開一扇窗。因此，即使晚期癌症患者也不必灰心，科技的進步正為癌症的檢測和治療開拓出更多可能性，為患者帶來希望。

 

醫生的話

傳統檢測 vs 全方位分析

傳統的「熱點基因變異檢測」可同時檢測某種癌症較常見的幾種基因變異，例如非小細胞肺腺癌當中的EGFR、ALK和ROS1。

然而，這種檢測方法有機會遺漏了較罕見或與通常認為該癌症無關的基因變異。目前最新的檢測技術「全方位癌症基因分析」則可同時進行超過三百個基因排序，並提供整體性資料，例如腫瘤基因突變負荷，以及是否有針對性的標靶藥物可用，有助醫生為患者擬訂最精準和個人化的治療方案。

更多治療可能性

由於基因變異變化多端，某些基因變異可能在治療過程中消失，或出現新的變異，導致抗藥性和治療失效。

醫生會按臨床需要向患者提出建議，例如:

• 檢測對患者是否有實際幫助？
• 能否提高患者的存活率？
• 找到新的基因變異之後，是否有相對應的標靶藥物可用？或是否有針對該基因變異的臨床試驗計劃可參加？

因此，醫生與患者保持良好的溝通，對診斷和選擇最適當的治療尤其重要，有助訂立個人化的治療。

醫學資訊由臨床腫瘤科專科醫生蔡浩強醫生提供

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